Cariotipo y Mutaciones Cromosómicas: Un Estudio de la Genética Humana, Diapositivas de Procesos Químicos

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ADN

Investigación

BRITHANY POVEDA ANGELINE QUEVEDO GUILLERMO MARTÍNEZ GUILIANA SUASNAVAS DANAYRA VELASTEGUI

Cariotipo

El cariotipo es una herramienta fundamental en genética,

utilizada para observar y analizar los cromosomas de un

organismo. Representa la disposición ordenada de los

cromosomas metafásicos según su tamaño, posición del

centrómero y patrones de bandeo. En el ser humano, el

cariotipo normal consta de 46 cromosomas: 22 pares de

autosomas y un par de cromosomas sexuales que

determinan el sexo (XX en mujeres y XY en hombres).

2. Cultivo celular: Las células se colocan en un medio nutritivo que estimula su división.
3. Detención de la división celular en metafase: Se utiliza colchicina para detener las células en esta fase, cuando los cromosomas están más condensados y visibles.

4. Tinción de cromosomas: Técnicas como el bandeo G (usando tripsina y Giemsa) permiten observar patrones específicos que ayudan a identificar anomalías numéricas y estructurales.

CROMOSOMAS Los cromosomas están compuestos por:

• ADN: Que contiene los genes.
• Proteínas histonas: Que facilitan el empaquetamiento del ADN en niveles organizados (nucleosomas, fibras de 30 nm, etc.). Los cromosomas pueden clasificarse según la posición del centrómero: M e t a c é n t r i c o s : C e n t r a d o s , c o n b r a z o s i g u a l e s. S u b m e t a c é n t r i c o s : C o n u n b r a z o m á s c o r t o q u e o t r o. A c r o c é n t r i c o s : C o n e l c e n t r ó m e r o c e r c a d e u n e x t r e m o.

mutaciones

PUEDEN SER: MY BRAND DELECIONES GÉNICAS: ES LA PÉRDIDA DE NUCLEÓTIDOS. ADICIONES GÉNICAS: ES LA INSERCIÓN DE NUCLEÓTIDOS EN LA SECUENCIA DEL GEN ESTAS PUEDEN SER: Transiciones: Es el cambio en un nucleótido de la secuencia del ADN de una base púrica por otra púrica o de una base pirimidínica por otra pirimidínica. Transversiones: Es el cambio de una base púrica por una pirimidínica o viceversa. Perdida o inserción de nucleótidos. Este tipo de mutación produce un corrimiento en el orden de lectura. HIGHER PRICES Las sustituciones afectan un único triplete y, generalmente, no alteran significativamente la función de la proteína, salvo que involucren un triplete de parada o un aminoácido crítico. Por otro lado, las mutaciones por corrimiento de lectura (adiciones o deleciones) alteran la secuencia de aminoácidos desde el punto de la mutación, generando cambios graves en la proteína codificada, ya que todos los aminoácidos posteriores serán diferentes.

mutaciones númericas

Estas son alteraciones congénitas que se producen cuando el número de cromosomas en las células del cuerpo es diferente al normal

Es una anomalía cromosómica que se produce cuando una persona tiene un solo cromosoma en lugar de los dos, puede producir enfermedades como síndrome de Turner. Los tipos de mutaciones genéticas son: La monosomía

mutaciones estructurales

Son alteraciones en la estructura física de los cromosomas, que pueden afectar la cantidad o el orden de los genes dentro de ellos. Estas mutaciones suelen ocurrir debido a errores durante la división celular (meiosis o mitosis) o por factores externos como la radiación o sustancias químicas.