SINDROMES
SINDROME CROMOSOMA CARACTERISTICAS
S. CRI DU CHAT 5 brazo corto P deleción CTNND2 Llanto agudo “maullido de gato” por malformaciones laríngeas,
facies redondeadas, caja redondeada en luna llena, puente
nasal ancho, orejas displasicas de implantación baja, peso bajo,
microcefalia con asimetría craneal, hendidura palpebral
antimongoloide,
S. EDWARDS 18 trisomía Higroma quístico o edema de nuca, frente estrecha, occipucio
prominente, dislocación de caderas, focomelia, quistes, arteria
umbilical única, dextrocardia, onfalocele, riñon en herradura,
hernia diafragmática, uñas hipoplasicas
S. PATAU 13 trisomía Apnea, holoprosencefalo, piel ausente en cuero cabelludo,
hipotelorismo, coloboma, hernia umbilical-inguinal,
hidronefrosis, hipotonía, calcáneo prominente
S. DOWN 21 trisomía Occipital plano, manchas Brushfield, sin lóbulo en oreja,
tetralogía de fallot, diastasis de rectos, cutis marmorata,
hiperqueretosa
S. SUPERMUJER XXX trisomía Altas, baja inteligencia, embarazo
S. SUPERMACHO o JAKOB XYY trisomía Altos, hipotonía, hipertelorismo, alta testosterona, TDAH,
autismo
S. KLINEFELTER XXY trisomía Retraso en el habla, criptorquidea, escroto hipoplasico,
ozoospermia, pubertad ausente, ginecomastia, trombosis,
gonadotrofina elevada, diabetes miellitus 2, osteoporosis,
S. TURNER X∅ monosomía Cabello implantación baja, linfedema, glandula tiroide inactiva,
bajos estrógenos, infertilidad, pecho amplio con pezones
seprados
