Grupo 3: Martín Noboa, Isaac Gaibor
Abetalipoproteinemia
Contexto bioquímico
Los lípidos que son ingeridos en dieta son principalmente tria- cilgliceroles, los cuales se
hidrolizan hacia monoacilgliceroles y cidos grasos en el intestino. Despu!s se vuelven a
esterificar en la mucosa intestinal. Ahí son empacados con proteína y secretados hacia el
sistema linftico y, desde allí, hacia el torrente sanguíneo como quilomicrones, las lipoproteínas
plasmticas de mayor tama%o. Los quilomicrones tambi!n contienen otros nutrientes
liposolubles, lo que incluye las vitaminas A, D, E y K
Los quilomicrones se encargan del transporte de todos los lípidos de la dieta hacia la
circulaci(n. Tambi!n se encuentran peque%as cantidades de VLDL en el quilo; sin embargo,
casi todas las VLDL en el plasma son de origen heptico. Son los vehículos de transporte de
tria- cilglicerol desde el hígado hacia los tejidos extrahepticos.
Efecto bioquímico
La Abetaproteinemia es una mutaci(n la cual causa que el organismo no pueda
producir lipoproteínas sanguíneas lipoproteínas sanguíneas, entre las que incluyen,
lipoproteínas de muy baja densidad VLDL (b-100) y los quilomicrones (b-48). No puede
producir estas lipoproteínas sanguíneas debido a que no existe produccion de apolipoproteína
B (b48 y b100 ). Esto altera en conclusion altera la funcionalidad de las lipoproteínas del
plasma.
Manifestaciones clínicas
Es una rara enfermedad , autosómica recesiva, que afecta al tracto digestivo, cuya principal
característica es la incapacidad que tiene el organismo de absorber adecuadamente los
componentes grasos del alimento a través del intestino, lo que tiene como
consecuencia la producción de heces grasosas (esteatorrea), deficiencia en el
desarrollo infantil y problemas en los nervios.
Pacientes con este síndrome son incapaces de digerir grasas, lo que conlleva a una
deficiencia en el desarrollo de los nervios (neuropatía) y ataxia
